Preguntas Frecuentes

1. Porque el diagnóstico preciso de una enfermedad rara o poco frecuente (ER/EPOF) es un derecho, y las distrofias hereditarias de la retina y el nervio óptico (DHRs) son ER/EPOF.

2. Porque las DHRs son la mayor causa de baja visión y ceguera en la población entre 15 y 45 años, es decir, en las etapas escolar y laboral, impactando seriamente en la vida de los que tienen estas condiciones y sus familias.

3. Porque son enfermedades genéticas, es decir que se heredan y se trasmiten, por lo tanto, puede haber más de un individuo afectado o portador en la familia o aparecer en generaciones siguientes.

4. Porque el diagnóstico preciso permite tomar decisiones debidamente informadas sobre cómo encarar el proyecto vital de cada persona.

5. Porque hay terapias en desarrollo para distintas DHRs, determinadas por el gen cuyo fallo las produjo, y el acceso a dichas terapias dependerá de tener el diagnóstico genético adecuado que indique si el paciente es candidato o no a la terapia.

6. Porque se trata de enfermedades raras y, además de evitar la odisea diagnóstica característica de estas enfermedades, es imprescindible construir el cuerpo de conocimientos necesario para alcanzar las terapias que se necesitan.

El estudio genético no es un estudio complementario sino un proceso diagnóstico con etapas que realizan distintos profesionales y que debe cumplir las normas bioéticas establecidas internacionalmente.

No, el diagnóstico genético es una prueba que debe generar un resultado coherente con el diagnóstico clínico realizado por el retinólogo aportando información adicional a la que se tiene en los estudios clínicos.  El diagnóstico de una DHR se realiza completando datos como un “rompecabezas” donde  cada estudio es una pieza del mismo. La combinación de todas las piezas permite arribar al diagnóstico correcto de la enfermedad.

ETAPA 1: Examen clínico completo por un retinólogo especialista en DHRs que oriente el diagnóstico.

ETAPA 2: Derivación al consultor genético (médico genetista, biólogo con orientación genética, bioquímico con orientación genética) que evaluará si tiene sentido hacer el diagnóstico genético, qué tipo de estudio es más conveniente por el tipo de patología (metodología a seleccionar de acuerdo a clínica, antecedentes, costos, etc.)
Explicación al paciente de qué perspectivas tiene de que se pueda resolver el caso o no, y explicación pormenorizada que permita obtener el CONSENTIMIENTO INFORMADO  acorde al tipo de estudio a realizar.

ETAPA 3: Toma de muestras de sangre o saliva, según el método de procesamiento y envío al centro que realizará el procedimiento.

ETAPA 4: Recepción de los resultados e interpretación de los mismos por el consultor genético en relación con los estudios clínicos. Este paso puede realizarse en coordinación con el retinólogo tratante y equipo interdisciplinario adicional (psicólogos, rehabilitadores, etc).

Se explicarán resultados tanto positivos, como negativos o inciertos y se indicarán pasos futuros a seguir para ajustar o  corroborar el  resultado, o para realizar otro tipo de tests en caso de ser necesarios.

ETAPA 5:  Inclusión de los datos del paciente en una Base de datos registrada asegurando el cumplimiento en todo momento de laley de Protección de datos personales, con el correspondiente consentimiento del paciente o sus familiares a cargo.

Nota: El dato genético tiene categoría de “dato sensible” para las leyes de protección de datos personales de distintos países, por lo tanto no puede circular libremente  y el único “dueño” de los datos genéticos es el paciente  o las personas responsables del mismo

Dada nuestra experiencia en diagnóstico genético de DHRs que venimos desarrollando desde 2013, hemos logrado un 92% de resultados positivos cuando se realiza la operatoria completa con la clínica efectuada por un especialista con experiencia clínica en DHR y con un oftalmogenetista especializado en DHR. Pese a ello puede quedar un pequeño porcentaje de estudios con resultados inconclusivos o negativos, debido a que las técnicas se están desarrollando en simultáneo con la realización de los estudios y hay regiones del ADN que pueden no ser alcanzadas por el estudio.

Resultados posibles

Positivo:
a. Se detectaron variantes en genes relacionados con DHR, que, por su modo de herencia, frecuencia poblacional y efecto conducen a la clínica que presenta el paciente.
b. Se detectaron variantes en el portador de una condición genética que podría heredarse a la descendencia.
c. Se detectaron variantes que pueden tener implicancia en otros miembros de la familia que podrían desarrollar la condición genética o trasmitirla a su descendencia.

Negativo:
No se encontraron variantes que puedan justificar la condición clínica del paciente.
Luego de corroborar que no se haya pasado por alto algún dato clínico importante, y que efectivamente estamos ante una DHR, se deberán indicar estudios adicionales u otro tipo de pruebas para a fin de encontrar las variantes que puedan explicar la condición clínica.

• Variante de significado incierto (VUS)
Se encontraron variantes en el paciente que podrían o no estar relacionadas con su condición clínica, y habría que hacer pruebas adicionales para corroborar, en el mismo paciente o en otros miembros de su familia, si efectivamente son causales.
A veces la clasificación de VUS de una variante depende de la normativa del ACGM y de la SEBM, y se consideran “inciertas” porque aún no han sido reportadas en otro paciente, de manera que cambiarán de estatus con el tiempo, cuando se reporten en otro paciente con la misma condición.
En otros casos, la concurrencia de expertos en áreas de estudio de proteínas, y de biología molecular, puede resolver el estatus de un VUS y confirmar su capacidad de producir patología.

Hallazgos incidentales:
En algunos casos, las pruebas genéticas realizadas a miembros de la familia pueden revelar hallazgos inesperados. Por ejemplo, la prueba podría revelar la no paternidad (alguien que no es el padre biológico) o alguna información previamente desconocida sobre las relaciones familiares, como la adopción.
Por otro lado, el estudio podría revelar condiciones de salud posibles que aún no han sido detectadas.
La información de todas estas situaciones se evaluará con el asesor genético, y en muchos casos el modo de información sobre las mismas estará contemplado en los consentimientos informados que se toman previamente a realizar el estudio genético.

Cuando los resultados de la prueba estén listos, se lo invitará a descargar el reporte desde el acceso privado que cada paciente tiene desde el portal del paciente. Posteriormente es recomendable gestionar una sesión con el asesor genético y el oftalmólogo especialista a fin de explicarle los alcances del estudio y sus posibilidades clínicas. Esta entrevista está incluida en el estudio y su oftalmólogo tratante podrá participar de la misma si así lo desea.
Si su estudio es negativo también le será explicado ese resultado y se le sugerirán las pruebas necesarias para resolver el caso.

Asesoramiento genético: El asesoramiento genético es obligatorio, ya que los resultados del informe son técnicos y el paciente o su familia no tienen porqué estar familiarizados con la terminología específica.
Actyon Genomics ofrece dentro del valor del estudio la consulta de información con especialistas a fin de orientar correctamente a las familias.
Este asesoramiento consiste en ofrecer la información médica y científica disponible a aquellas personas afectadas por una enfermedad, o con riesgo de padecer o transmitir una determinada enfermedad a su descendencia, incluyendo las posibles medidas para tratar o retrasar los síntomas de la enfermedad y evitar la transmisión de la misma. El asesoramiento genético se basa en los resultados clínicos y el diagnóstico genético de la persona que requiere el estudio y su familia. Se define como un proceso de comunicación sobre los problemas humanos asociados a la ocurrencia o riesgo de ocurrencia de un trastorno genético en una familia (OMS)
Consiste en explicar al paciente o a su familia -de acuerdo al caso-, las características y causas de la enfermedad que lo afecta, sus diferentes alternativas de manejo, su pronóstico y modo de herencia, el riesgo de recurrencia familiar (cercana o lejana) y las posibles opciones reproductivas
Un asesoramiento adecuado atenúa los sentimientos negativos que caracterizan estas situaciones y permite orientar las decisiones de forma eficiente, optimizando los recursos disponibles para cada caso, evitando los costos de un curso errático basado en la desinformación, tanto desde el punto de vista afectivo como sanitario.

La odisea diagnóstica se refiere al largo, complejo y, a menudo, frustrante proceso que enfrentan los pacientes y sus familias para obtener un diagnóstico preciso de una condición o enfermedad rara. Este término resalta los múltiples obstáculos y desafíos que suelen ocurrir antes de identificar la enfermedad, como ser:

1- Factores específicos de la enfermedad:
Rara prevalencia de las enfermedades: Muchas enfermedades raras afectan a muy pocas personas, lo que dificulta su reconocimiento por parte de los médicos.
Sintomatología inespecífica o solapada: Los síntomas pueden ser similares a los de otras enfermedades más comunes, lo que conduce a diagnósticos erróneos o retrasados.
Falta de conocimiento médico: No todos los profesionales de la salud están familiarizados con enfermedades raras, especialmente en atención primaria.
Acceso limitado a pruebas especializadas: Algunas pruebas genéticas o biomarcadores necesarios no están disponibles en todos los centros médicos o son costosas.
Desconexión entre especialistas: Los pacientes pueden necesitar consultar a múltiples especialistas sin lograr un consenso diagnóstico.

2- Consecuencias para los pacientes:
Retraso en el diagnóstico: El tiempo promedio para diagnosticar una enfermedad rara puede ser de 5 a 7 años, aunque en algunos casos puede ser mucho más largo.
Tratamientos inapropiados: Sin un diagnóstico claro, los pacientes pueden recibir tratamientos inadecuados o incluso dañinos.
Carga emocional y económica: La incertidumbre genera estrés, ansiedad y gastos significativos para las familias.

3-Soluciones más frecuentes:
Secuenciación NGS: Herramientas como la secuenciación masiva en paralelo (NGS) de paneles de genes, del exoma (WES) y del genoma completo (WGS) están revolucionando el diagnóstico de enfermedades raras.
Redes y registros de enfermedades raras: Plataformas como Orphanet y registros internacionales están mejorando el acceso a información y especialistas.
Telemedicina y diagnóstico remoto: Permiten la consulta con expertos en enfermedades raras sin importar la ubicación geográfica.
Este proceso es una de las principales áreas de enfoque en medicina de precisión y genética médica, buscando acortar los tiempos de diagnóstico y mejorar los resultados clínicos.