Conoce Actyon Genomics
A-Vision
Diagnóstico Genómico Personalizado
A-VISION es nuestro estudio genómico avanzado, basado en la lectura del ADN germinal con un panel de 453 genes diseñado a medida junto a Roche España. Gracias a la secuenciación NGS y el análisis bioinformático de variantes, hemos alcanzado una tasa de diagnóstico del 93%, muy por encima del promedio de la industria que no supera el 63%
Cuáles son las distrofias de retina y nervio óptico que podemos diagnosticar con el Panel A-Vision?
El panel A-Vision incluye todos los genes conocidos cuyo fallo produce:
- Síndrome de Bardet-Biedl, autosómico recesivo
- Atrofia o degeneración coriorretiniana, autosómica dominante
- Distrofia de conos o de conos y bastones, autosómica dominante
- Distrofia de conos o de conos y bastones, autosómica recesiva
- Distrofia de conos o de conos y bastones, ligada al cromosoma X
- Ceguera nocturna estacionaria congénita, autosómica dominante
- Ceguera nocturna estacionaria congénita, autosómica recesiva
- Ceguera nocturna estacionaria congénita, ligada al cromosoma X
- Amaurosis congénita de Leber, autosómica dominante
- Amaurosis congénita de Leber, autosómica recesiva
- Degeneración macular, autosómica dominante
- Degeneración macular, autosómica recesiva
- Enfermedad del desarrollo óculo-retinal, autosómica dominante
- Atrofia óptica autosómica dominante
- Atrofia óptica autosómica recesiva
- Atrofia óptica ligada al cromosoma X
- Retinosis pigmentaria autosómica dominante
- Retinosis pigmentaria autosómica recesiva
- Retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X
- Enfermedades sindrómicas/sistémicas con retinopatía autosómica dominante
- Enfermedades sindrómicas/sistémicas con retinopatía autosómica recesiva
- Enfermedades sindrómicas/sistémicas con retinopatía ligada al cromosoma X
- Síndrome de Usher autosómico recesivo
- Otras retinopatías autosómicas dominantes
- Otras retinopatías autosómicas recesivas
- Otras retinopatías mitocondriales
- Otras retinopatías ligadas al cromosoma X
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A-Lens
Plataforma Avanzada de Análisis de Datos Multimodales para la Oftalmología
A-LENS es una plataforma impulsada por inteligencia artificial que integra bases de datos curadas para el análisis e interpretación de datos genéticos, fenotípicos, clínicos y de imágenes. Ideal para el manejo de pacientes con enfermedades frecuentes y poco frecuentes de la visión.
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A-Clinic
Reclutamiento para Ensayos Clínicos
A-CLINIC es una plataforma diseñada para facilitar la identificación, reclutamiento y selección de pacientes en el ámbito de la visión para ensayos clínicos. Conectamos a investigadores con pacientes que cumplen con los criterios específicos necesarios para cada estudio.